Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“)
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Beschreibung der Patientenorganisation
Der Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“) will von CDG betroffene Familien unterstützen. Der Verein vermittelt Kontakte zu anderen Betroffenen, organisiert jährliche Familientreffen und stellt Informationen über die Erkrankung zur Verfügung.
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind, wörtlich übersetzt, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung. Sie zählen zur großen Gruppe der genetisch-bedingten Stoffwechseldefekte und gleichzeitig zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Obwohl CDG häufig mit schweren, verschiedene Organe betreffenden Symptomen einhergeht, wurden die ersten beiden Patienten erst vor etwa 25 Jahren von einem belgischen Professor für Kinderheilkunde, Jaak Jaeken, beschrieben. Seither gelang es die molekularen Ursachen von 19 verschiedenen CDG-Typen aufzuklären, die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die Eingruppierung erfolgt nach der Lokalisation des jeweiligen Defektes innerhalb der Zelle und nicht nach klinischen Gesichtspunkten. Die verschiedenen CDG-Typen können mit sehr unterschiedlichen Symptomen und Krankheitsverläufen einhergehen und werden daher oftmals spät oder gar nicht erkannt. Sekundäre Glykosylierungsstörungen, wie beispielsweise durch die Stoffwechselerkrankungen Galaktosämie und Fructose-Intoleranz oder bei Alkoholabusus, müssen bei der Untersuchung auf CDG ausgeschlossen werden.
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind, wörtlich übersetzt, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung. Sie zählen zur großen Gruppe der genetisch-bedingten Stoffwechseldefekte und gleichzeitig zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Obwohl CDG häufig mit schweren, verschiedene Organe betreffenden Symptomen einhergeht, wurden die ersten beiden Patienten erst vor etwa 25 Jahren von einem belgischen Professor für Kinderheilkunde, Jaak Jaeken, beschrieben. Seither gelang es die molekularen Ursachen von 19 verschiedenen CDG-Typen aufzuklären, die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die Eingruppierung erfolgt nach der Lokalisation des jeweiligen Defektes innerhalb der Zelle und nicht nach klinischen Gesichtspunkten. Die verschiedenen CDG-Typen können mit sehr unterschiedlichen Symptomen und Krankheitsverläufen einhergehen und werden daher oftmals spät oder gar nicht erkannt. Sekundäre Glykosylierungsstörungen, wie beispielsweise durch die Stoffwechselerkrankungen Galaktosämie und Fructose-Intoleranz oder bei Alkoholabusus, müssen bei der Untersuchung auf CDG ausgeschlossen werden.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Regelmäßige Treffen
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
6.91712306067335851.42973045Bundesverein CDG-Syndrom e.V. („GlycoKids“)
Zuletzt bearbeitet:
13.10.2023